(serumscreening en nekplooimeting).
Voor informatie over de combinatietest klik hier
Voor hulp bij het maken van uw keuze klik hier
Met de combinatietest wordt vanaf 1 april 2011 de kans berekend dat u in verwachting bent van een kindje met een van de volgende syndromen: Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom. Een kindje met Downsyndroom heeft driemaal het chromosoom 21 (in plaats van tweemaal wat normaal is), een kindje met Patausyndroom heeft driemaal het chromosoom 13 en een kindje met Edwardssyndroom heeft driemaal het chromosoom 18. Landelijk is besloten dat aan zwangere vrouwen die kiezen voor de combinatietest, screening op Downsyndroom, Patausyndroom en Edwardssyndroom als één screeningsmogelijkheid wordt aangeboden. Indien u alleen de kans op Downsyndroom wilt weten dient u dit nadrukkelijk aan uw verloskundige of gynaecoloog te melden. Dit staat ook vermeld in de folder 'Informatie over de screening op Downsyndroom' die sinds april 2011 beschikbaar is. U kunt niet kiezen voor alleen een screening op Patau- en Edwardssyndroom. De voorspellende eigenschappen van de screeningstest op Patau- en Edwardssyndroom zijn namelijk beoordeeld als test in aanvulling op de screeningstest voor Downsyndroom.
De test bestaat uit een combinatie van 2 onderzoeken:
1. een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw, tussen 9 en 13+6 weken zwangerschap;
2. een echo onderzoek (nekplooimeting) tussen 11½ en 13½ week van de zwangerschap.
De meest nauwkeurige manier om het risico op een van bovenstaande syndromen te bepalen is door gebruik te maken van:
Het eerste trimester serumonderzoek is een bloedtest bij de moeder, waarbij de concentratie van twee specifieke zwangerschapshormonen wordt bepaald (vrij beta-hCG en PAPP-A). Bij een zwangerschap met het syndroom van Down is de concentratie van het PAPP-A vaak verlaagd en de concentratie van het vrije beta-HCG verhoogd. Bij de andere genoemde syndromen is de concentratie van deze hormonen juist weer op een andere manier afwijkend. De bloedafname kan het best rond de 10e zwangerschapsweek plaats vinden, omdat de betrouwbaarheid van de risicoschatting dan het grootst is. Als de uitslag van het bloed bij ons bekend is als u komt voor het echo-onderzoek, kan de risicoberekening aansluitend aan de nekplooimeting plaatsvinden. Dit is meestal het geval als u de bloedafname een week vóór de echo afspraak laat doen.
De nekplooi meting is een echoscopisch onderzoek van ongeveer 20 minuten, dat uitsluitend in de periode van 11-13+3 weken van de zwangerschap uitgevoerd kan worden en waarbij de dikte van het laagje vocht in het nekgebied van het kindje (de nekplooi) wordt gemeten. Ieder kindje heeft in deze tijd van de zwangerschap een dun laagje vocht in het nekgebied, echter bij kinderen met een van de genoemde syndromen is dit vaak toegenomen. Dit vocht verdwijnt meestal weer na de 14e week van de zwangerschap.
Met behulp van de combinatietest kunnen we de kans berekenen op een kindje met Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom, NIET of het ongeboren kindje dit syndroom werkelijk heeft. Het is heel belangrijk dit te realiseren. Met de combinatietest is het mogelijk ongeveer 85% van de kinderen met een van de genoemde syndromen voor de geboorte te ontdekken.
De uitslag van de combinatietest bevat drie kansen: De kans op Downsyndroom (trisomie 21), de kans op Patausyndroom (trisomie 13) en de kans op Edwardssyndroom (trisomie 18). Voor elk syndroom geldt dat er sprake is van een verhoogd risico als de kans één op 200 of hoger is. Als uit de uitslag blijkt dat u een verhoogde kans heeft, neemt uw verloskundige of gynaecoloog contact met u op om u op korte termijn uit te nodigen voor een persoonlijk gesprek. U kunt dan bespreken of u gebruik wenst te maken van vervolgonderzoek.
Bij een verhoogd risico op Downsyndroom kunt u gebruik maken van een diagnostische test (vlokkentest of vruchtwateronderzoek). Deze onderzoeken geven met zekerheid aan of er sprake is van een kindje met Downsyndroom. Bij een verhoogd risico blijft de kans op een gezond kindje het grootst. Een niet verhoogd risico is geen garantie op een gezond kindje. Bij een verhoogd risisco op Patausyndroom of Edwardssyndroom zal met u besproken worden of een uitgebreid echo-onderzoek of een diagnostisch test het beste onderzoek is om vast te kunnen stellen of uw kindje inderdaad een van deze syndromen heeft.
Als u in verwachting bent van een tweeling zal dat in de meeste gevallen, in het begin van de zwangerschap ontdekt zijn met de eerste trimester echo. Ook nu kunt u kiezen voor een combinatietest. De kansberekening is wat ingewikkelder omdat het nu twee kinderen betreft. Indien u in verwachting bent van een eeneiige tweeling is de kansuitslag voor beide kinderen hetzelfde. Het gaat immers om een ‘identieke’ tweeling. Bij een twee-eiige tweeling krijgt u een kansberekening voor elk kind afzonderlijk. U kunt het beste aan uw verwijzer vragen hoe de procedure is als u een combinatietest wilt bij een tweelingzwangerschap. Dit kan namelijk anders zijn dan bij een eenlingzwangerschap. Voor een nekplooimeting bij een tweelingzwangerschap wordt de dubbele tijd uitgetrokken.
Wilt u bij de combinatietest alleen de berekening van het risico op het syndroom van Down, dan dient u zich te realiseren dat er ook andere afwijkingen zijn die gepaard gaan met een verdikte nekplooi, zoals onder meer Patausyndroom en Edwardssyndroom.
Een kansbereking alleen op Patausyndroom en Edwardssyndroom is niet mogelijk. Deze screeningstest is een aanvulling op de test die toegepast wordt voor de risicoberekening op Downsyndroom en maakt gebruik van dezelfde testkarakteristieken.
Diagnostische testen
Om met zekerheid vast te stellen of een ongeboren het kindje een normaal chromosomen patroon heeft is een invasieve diagnostische test noodzakelijk; diagnostische testen zijn de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest.
De vlokkentest wordt verricht tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap waarbij met behulp van een dun buisje via de baarmoedermond (vaginaal) of soms via de buikwand van de moeder een kleine hoeveelheid placentaweefsel (vlokken) wordt afgenomen.
Voor meer informatie over de vlokkentest klik hier
Een vruchtwaterpunctie kan vanaf de zestiende week van de zwangerschap worden uitgevoerd. Bij de vruchtwaterpunctie wordt er met behulp van een dunne naald door de buikwand van de moeder, ongeveer 20 ml vruchtwater uit de baarmoeder afgenomen.
Voor meer informatie over de vruchtwaterpunctie klik hier
Bij de vruchtwaterpunctie wordt weefsel verkregen met dezelfde genetische samenstelling als van het kindje. Bij de vlokkentest wordt dit materiaal van de placenta verkregen. In zeldzame gevallen kan er geen zekerheid gegeven worden over de uitslag van de vlokkentest en zal alsnog een vruchtwaterpunctie worden geadviseerd. Zowel bij de vlokkentest als bij de vruchtwaterpunctie kunnen de chromosomen van het kindje in detail worden onderzocht.
Het risico van beide onderzoeken is dat zij een miskraam kunnen veroorzaken, zelfs wanneer het kindje geheel gezond is.
Het risico op een miskraam ten gevolge van deze onderzoeken is ongeveer 1 op 250.
Voordat u een keuze maakt voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie zal de gynaecoloog u uitgebreid informeren over deze testen.
Wanneer uit de vlokkentest of het vruchtwateronderzoek blijkt dat het chromosomenpatroon van het kindje normaal is, wordt structureel echoscopisch onderzoek rond de 20e zwangerschapsweek geadviseerd.