Esperance - verloskundig centrum Arnhem e.o. | Burgemeester Matsersingel 200 6843 NZ Arnhem | 026-3614892 | info@esperance-arnhem.nl

De combinatietest (serumscreening en nekplooimeting)

Voor de meest actuele informatie over Prenatale Screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom ga naar:

http://www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

Wat is de Prenatale screening op Down-, Edwards- of Patausyndroom (combinatietest)?

De combinatietest is een onderzoek tijdens de zwangerschap. Met dit onderzoek wordt de kans berekend op een kind met Down-, Edwards- of Patausyndroom. 

De test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken: 

  1. een echo-onderzoek (nekplooimeting), tussen 11+4 en 13+3 weken zwangerschap.
  2. een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw, aansluitend aan de nekplooimeting, tot 13+4 weken.

De uitslag van de combinatietest bevat drie kansen:

  1. de kans op Downsyndroom (T21)
  2. de kans op Patausyndroom (T13)
  3. de kans op Edwardssyndroom (T18)

Toelichting bij de combinatietest

Met de combinatietest wordt de kans berekend dat u in verwachting bent van een kindje met een van de volgende syndromen: Downsyndroom,  Patausyndroom of Edwardssyndroom. Indien u alleen de kans op Downsyndroom wilt weten dient u dit nadrukkelijk aan uw verloskundige of gynaecoloog te melden. Dit staat ook vermeld in de folder 'Informatie over de screening op Downsyndroom'. U kunt niet kiezen voor alleen een screening op Patau- en Edwardssyndroom. De voorspellende eigenschappen van de screeningstest op Patau- en Edwardssyndroom zijn namelijk beoordeeld als test in aanvulling op de screeningstest voor Downsyndroom. 

De echo

Bij de echo (nekplooimeting) wordt bij het ongeboren kind de dikte van de nekplooi gemeten. De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huid in de nek. Alle ongeboren kinderen hebben bij een zwangerschapsduur van 10 tot 14 weken zo’n laagje vocht in hun nek.

Het bloedonderzoek

Voor het bloedonderzoek wordt een buisje bloed afgenomen bij de zwangere vrouw bij een prikpost van Ziekenhuis Rijnstate of in het laboratorium van Ziekenhuis Rijnstate of bij een SHO prikpost. U krijgt aansluitend aan de nekplooimeting van Espérance een 'STAR verzendenvelop' mee welke u af kunt geven op de prikpost of in het laboratorium.

Het bloed wordt verzonden naar het STAR in Rotterdam, het landelijk laboratorium voor de kansberekening. In het bloed worden twee stoffen (hormonen) gemeten. In combinatie met de resultaten van de nekplooimeting wordt de kansberekening verricht.

Kansberekening

De uitslag van de combinatietest is een kans. Screeningstesten geven nooit zekerheid. Ze laten alleen zien hoe groot de kans is dat uw kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. Ook als de uitslag van een test gunstig lijkt, is er toch nog een (heel) kleine kans dat uw kind geboren wordt met Down-, Edwards- of Patausyndroom. Andersom betekent een verhoogde kans op Down-, Edwards- of Patausyndroom niet altijd dat uw kind die aandoening heeft. Uit de combinatietest kan blijken dat u een verhoogde kans (één op 200 of groter) heeft op een kind met een syndroom. 

De uitslag

De uitslag van de combinatietest bevat drie kansen: De kans op Downsyndroom (trisomie 21), de kans op Patausyndroom (trisomie 13) en de kans op Edwardssyndroom (trisomie 18). Voor elk syndroom geldt dat er sprake is van een verhoogd risico als de kans één op 200 of hoger is. 

Uw verwijzer, verloskundige of gynaecoloog, neemt contact met u op zodra de uitslag bekend is.

Het risico is verhoogd; wat nu?

Als uit de uitslag blijkt dat u een verhoogde kans heeft, neemt uw verloskundige of gynaecoloog contact met u op om u op korte termijn uit te nodigen voor een persoonlijk gesprek. U kunt dan bespreken of u gebruik wenst te maken van vervolgonderzoek.Bij een verhoogd risico op Downsyndroom kunt u gebruik maken van een diagnostische test (NIPT, vlokkentest of vruchtwateronderzoek). Deze onderzoeken geven met zekerheid aan of er sprake is van een kindje met Downsyndroom. Bij een verhoogd risico blijft de kans op een gezond kindje het grootst. Een niet verhoogd risico is geen garantie op een gezond kindje. Bij een verhoogd risico op Patausyndroom of Edwardssyndroom zal met u besproken worden of een uitgebreid echo-onderzoek of een diagnostische test het beste onderzoek is om vast te kunnen stellen of uw kindje inderdaad een van deze syndromen heeft.

Vervolgonderzoek

Met vervolgonderzoek (prenatale diagnostiek) kan met zekerheid worden vastgesteld of uw kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. Het vervolgonderzoek bestaat uit één van de volgende onderzoeken:

  1. Per 1 april 2014 NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)  in het kader van de TRIDENT studie. Voor meer informatie zie: Meer over NIPT 
  2. Vlokkentest– het wegnemen en onderzoeken van een stukje weefsel van de moederkoek. Voor meer informatie zie: Vlokkentest   
  3. Vruchtwaterpunctie– het wegnemen en onderzoeken van wat vruchtwater. Voor meer informatie zie: Vruchtwaterpunctie  

U krijgt ook vervolgonderzoek aangeboden als bij de nekplooimeting een nekplooi wordt gemeten van 3,5 millimeter of groter. Dat gebeurt zelfs als de uitslag van de combinatietest geen verhoogde kans is. Dit kan namelijk een aanwijzing zijn voor een andere aandoening. Kijk voor meer informatie over de vruchtwaterpunctie of de vlokkentest op www.nvog.nl

Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat u in verwachting bent van een kind met Down-, Edwards- of Patausyndroom. U staat dan voor de beslissing om de zwangerschap uit te dragen of te laten afbreken. U kunt op elk moment stoppen met het vervolgonderzoek. U bepaalt zelf wat u met de uitslag doet.

De combinatietest is geen garantie

Het is belangrijk om u te realiseren dat de combinatietest alleen de kans geeft dat uw kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. Een lage kans is dus geen garantie dat uw kind geen Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. Ook is het geen garantie dat uw kind verder helemaal gezond is. 

Tweeling

Als u in verwachting bent van een tweeling kunt u ook een combinatietest laten verrichten. U krijgt een uitslag voor elk kind afzonderlijk. Voor een nekplooimeting bij een tweelingzwangerschap wordt de dubbele tijd uitgetrokken.

Kosten en vergoeding  

Als u erover denkt om een combinatietest te laten doen, heeft u altijd eerst een uitgebreid gesprek met uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog. Dit gesprek wordt vergoed uit de basiszorgverzekering. De combinatietest wordt alleen vergoed uit de basiszorgverzekering met medische indicatie. Heeft u geen medische indicatie? Vraag dan naar de kosten van de combinatietest bij uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog. Espérance kan in geen geval de kosten rechtstreeks declareren bij uw zorgverzekeraar, u kunt betalen per PIN.

Uw zorgverzekeraar betaalt de vergoedingen alleen als uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog een overeenkomst heeft met een regionaal centrum voor prenatale screening. Informeer daarom van tevoren bij uw zorgverzekeraar bij welke verloskundige, huisarts of gynaecoloog u terecht kunt.